Doença misteriosa: Gêmeas sofrem de mutação que só afeta uma delas

Um óvulo de Loló Suárez e um espermatozoide de Eduardo Agraso se fundiram em um dia de 2010, formando uma única célula com o mesmo DNA, que deu origem às irmãs gêmeas idênticas, Cayetana e Célia.

Atualmente, as duas irmãs têm 12 anos e sofrem de uma mutação genética, de acordo com o El Pais. No entanto, algo estranho acontece no caso delas.

Célia praticamente não apresenta sintomas da doença, enquanto os músculos de Cayetana estão se transformando rapidamente em ossos, a ponto de ela mesma ter solicitado a amputação das pernas no ano passado.

As meninas sofrem de heteroplasia óssea progressiva, uma doença rara que afeta apenas cerca de 100 pessoas em todo o mundo, de acordo com as estimativas do médico norte-americano Fred Kaplan, que descobriu a doença há três décadas.

No caso de Cayetana, a doença é agressiva. Se os pais detectarem um pequeno calo sob a pele na sexta-feira, no domingo esse calo pode se transformar em uma placa óssea de grandes dimensões, explica a mesma publicação espanhola. Não existe tratamento preventivo ou curativo, além de sucessivas amputações.

O pediatra Federico Martinón Torres lidera a equipe médica que busca entender por que a doença afeta apenas uma das irmãs. Ele acreditava que Célia poderia ser a cura ou, pelo menos, fornecer uma pista para a cura da irmã.

“Parecia uma experiência perfeita: duas pessoas idênticas, uma doente e a outra saudável, mas não é tão óbvio assim”, lamenta Martinón.

A falta de respostas sobre a doença da filha levou os pais a criar uma associação para promover a pesquisa sobre a mesma. As irmãs passaram por várias investigações, mas até agora nada permite concluir o que diferencia as duas e por que a doença se propaga de forma tão intensa em uma e não na outra.

Loló Suárez e Eduardo Agraso mantêm a esperança, mas não têm ilusões. As amputações não impediram o avanço da doença em sua filha. Os músculos do corpo dela continuam se transformando em ossos. “Somos realistas em relação à possibilidade de conseguirmos algo que chegue a tempo para a Cayetana, mas ficaremos felizes se todo o dinheiro e esforço que fizemos puderem ser usados para ajudar outras crianças”, diz Suárez.

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